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快速视网膜变性小鼠视网膜发育的初步研究

【摘要】:具有人类遗传疾病的模式动物对于遗传病致病基因的确定、相关基因在体内所起功能、及相关疾病治疗方法的研究上有着广泛的应用前景。现今世界上已有许多种人类疾病模式动物,其中美国的Jackson实验室是目前世界上最大的突变小鼠库,那里现今至少有16种自发性视网膜变性(retinal degeneration,rd)的小鼠模型,这些模式动物对于rd发病机理、发病规律、治疗方法的研究提供了很好的平台。我国既往没有遗传性视网膜疾病模式动物。在早期的工作中我实验室发现了多种遗传性视网膜疾病的模式动物,其中一种为快速视网膜变性(retinal degeneration fast,rdf)小鼠。本项目对rdf小鼠视网膜的发育进行了初步的研究,以便为建立此品系动物做准备:1、建立rdf小鼠昆明种的近交品系并通过同源导入将其突变基因转入C57BL/6小鼠中;2、rdf小鼠视网膜发育形态学上的变化特点;3、rdf小鼠视网膜中cGMP含量在发育过程中的变化特点;4、rdf小鼠ERG在发育过程中的变化特点。5、此外,结合学科发展方向和工作需要,对国产与进口视觉电生理检查系统进行了对比研究。 材料与方法 将阳性表型的rdf小鼠通过兄妹近交建立近交品系,将rdf的突变基因通过同源导入转入C57BL/6小鼠中;使用常规石蜡包埋、光镜观察观察rdf小鼠从E10至P56形态学的变化,透射电镜技术检测rdf小鼠出生后第一周至第八

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