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皮层下血管性痴呆的ApoE基因多态性分析与脑磁共振扩散张量和定量磁化传递成像的研究

【摘要】:血管性痴呆(vascular dementia,VaD)是仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的第2位最常见的痴呆类型。作为一种临床综合征,VaD包括血管性因素导致的多种不同类型的认知功能下降。目前对退行性痴呆尚无有效的疗法,而VaD却存在预防的可能,大部分VaD经过积极治疗有可能好转。因此,早期、准确的诊断,对VaD的预防和治疗至关重要。VaD一词强调了脑血管损害的范围和多样性。同时VaD一词的范畴限制了它在治疗上的应用。在治疗前须清楚认识其特定的潜在病因,才能规范和优化治疗。由于导致VaD的各种血管病的病理基础不同,且70岁以上的脑血管病常合并AD等因素使得对VaD的研究受到限制。VaD因病因和病理机制的不同而有多种亚型,其中皮层下缺血性血管性痴呆(subcortical ischemic vascular dementia,SIVD)(也称小血管性痴呆)是最常见的亚型,其特点是腔隙性梗塞和深部白质改变。尽管各种SIVD所致认知功能障碍的机理尚不清楚,但具有共同的危险因素和病理生理学机制,是一种同源性的亚型。近来大量研究表明,ApoE基因多态性与AD密切相关;ApoEε4等位基因是高血压及高血脂的遗传危险因子,二者均为VaD的致病危险因素。ApoEε4等位基因是否与VaD有关至今尚未得出 致性结论。因此,探索VaD的遗传危险因子对于揭开VaD发病的机制、对于VaD的危险因素干预及其防治有着重要的意义。临床研究表明,常规MRI对SIVD的诊断具有一定价值,但无法反映SIVD发生、发展的动态过程,且缺乏特异性。扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)与定量磁化传递成像(magnetization tranfer imaging,MTI)是两种通过不同原理评价组织显微结构完整性的影像学检查技术,可能更好地反映认知状态的改变,能更准确地监测疾病的发生和发展的进程。迄今为止,国外对SIVD

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